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求本中医

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做唐筛收到短信说是高风险,做无创的话成果准吗?

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发表于 2020-2-13 18:51:35
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发表于 2020-2-13 18:52:25
我当时唐筛高风险是病院间接打电话找我的,我问什么事情,医生不说,就叫我本人尽快到病院来一趟,吓得我都不知道怎么描述了。去到病院后医生拿了高风险的查抄陈述,大概的跟我说了下唐氏儿,然后叫我去市级病院做羊水穿刺。
最后,我上网查看了一下唐氏筛查的详细内容,知道这个准确率并不会很高,然后看到别人保举无创这个查抄项目,于是我就去做了无创,最终成果是低风险,虽然说这个过程很辛苦也花了不少钱,但宝宝安康就值得。

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发表于 2020-2-13 18:52:44
首先,准妈妈不要太担忧,唐筛作为一项初步筛查,本身的准确率就不高。
我一胎的时候唐筛临界风险,成果显示1/470,也是比较高了。当时拿到查抄成果也是崩溃了,又哭又怕,担忧的不行,第二天一早就去了病院。病院一般会给出两个进一步查抄方案:无创DNA和羊水穿刺,然后把各自的优缺点摆出来,让你本人去选择做哪一个。
无创DNA的优势在于方法简单,只需要手臂取血,也不会构成任何的流产等等这样的风险。缺点在于该方法只针对最常见的13号、18号、23号染色体来做筛查。
羊穿的操作需要一根针刺进宫腔汲取羊水,会有必然的流产风险。长处在于准确性高,筛查全面。出格需要指出的是,假如无创成果照旧高危,还是要停止羊穿来确诊,才能确定孩子是不是有病的。
当时拿主意我也纠结,后来选择了无创DNA,因为羊水穿刺本身就有1/1000左右的流产概率,我觉得用一个大概率风险去排除一个小概率风险不值。
再就是,假如孕妇本身不是高龄,再结合本人怀孕前到如今,能否接触过容易构成染色体疾病的因素;同时向父母询问亲戚里面有没有表示出染色体疾病的先例,也就是本人家族里能否存在疾病的潜在基因。假如都能够排除,那么无创DNA应该就能满足筛查要求。
总的来说,无创宁静性高,羊穿准确性高,应该根据个人实际情况停止选择。不管如何,准妈妈都应该放宽心,不要过于担惊受怕,这样对宝宝才是最好的。


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发表于 2020-2-13 18:53:00
唐筛高风险做无创DNA成果是准的。之所以敢如此必定的答复是因为本人二胎经历了。
怀二宝的时候回了娘家,唐筛在县城病院做的,还是免费查抄,并且分早唐、中唐,说实话当时挺纳闷,因为怀大宝就一次唐筛并且一次性通过。早唐通过了,中唐再查显示临界风险,医生要求进一步做无创DNA查抄,说是唐筛准确率只要50%-60%,而无创能够高达90%-95%以上。因为当时对这些都不怎么懂,心里一团糟,回家就赶紧用手机查各种各样的相关材料及信息。
经查询大概理解到:无创准确率在95%左右,价格2000左右,无风险因素,只需手臂抽血即可;羊水穿刺准确率则到达99%以上,价格3000左右,需停止羊水穿刺,存在必然的传染风险。而网上则各种说法:有说没必要进一步查浪费钱的;有说必然要做无创怕万一有问题的;也有说该间接做羊穿的。最后和老公筹议到大病院去看,医生建议做无创DNA,当然假如本人想做羊穿也能够,只是风险由本人承担。最后还是遵从医生建议做的无创。期间等待成果需要十五个工作日,那段时间说实话挺煎熬的,因为担忧害怕肚子里宝宝有什么问题。好在最后成果是好的,算是虚惊一场,心中的石头也总算落地。
因而,建议宝妈能够选择三甲病院做无创,准确率还挺高的,万一真有问题再做羊穿也不迟。在此期间建议宝妈必然要保持好心态,不要异想天开以免影响宝宝发育。我们既要秉承对宝宝负责的态度及时查抄,也要保持好心态相信医学相信好运会降临我们!


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发表于 2020-2-13 18:53:05
做唐筛收到短信说是高风险,做无创的话成果准吗?

估计收到这条短信的时候是表情是沉重的,以至应该被吓到了吧。其实宝妈也不用出格的担忧忧愁,毕竟唐氏筛查提示高风险,绝大部的胎儿染色体还是正常的,只要少部门存在异常。研究提示:唐氏筛查的阳性率高达5%,也就是讲100个宝妈做唐氏筛查,就会有5个宝妈会提示高风险。而100个高风险的宝妈做羊水穿刺确诊,此中只要1-2个才是真正的染色体有异常的胎儿(常见的就是唐氏儿)。

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做无创DNA查抄准确性高吗,作为一个产科医生,能够必定的告知你,无创DNA查抄成果准确较高。假如无创DNA查抄提示高风险,那么50%-60%就是染色体异常了。并且无创DAN查抄对于21-三体的检出率在99%。
但是也不是所有一味的唐氏筛查高风险,都能够做无创DNA查抄,单纯的风险值在1/50以上者,建议间接羊水穿刺,假如小于1/50,且没有其他异常,那么能够选择无创DNA查抄。
常识创造价值,专业产科医生为你的孕期保驾护航,每日更新孕期科普,不定期孕期疑惑解答。专业推算孕周,评估胎儿体重,规化产检。带给你们一个愉快的孕期体验。
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发表于 2020-2-13 18:53:26
孕期唐筛成果是高风险,孕妈们就会很紧张,心里暗自测度胎儿会不会畸形,有没有什么风险之类的。所以,在知道唐筛高风险之前,我们首先要知道唐筛是什么,筛查的又是什么疾病,准确率有多高?

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唐筛

唐筛是什么
唐氏筛查,简称唐筛,是通过抽血停止的孕期常规查抄,主要用于计算胎儿患有唐氏综合征的概率。唐筛还会结合血清学指标、准妈妈年龄、孕周、体重等情况,所以高龄产妇、体重打点不佳的孕妈风险值会更高一些。唐氏儿的主要特征是严重的先天性智力障碍,往往伴随各种先天性畸形,出生后也易夭折,很少存活到成年。
唐筛查抄时间
唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛,意思就是要抽血两次,抽血时间别离是10-13孕周和15-20孕周, 两次查抄的目的都是筛查唐氏综合征的风险。
唐筛准确率
孕期唐筛对唐氏综合征的检出率约为60-75%,假阳性率为5%。也就是说,唐筛并不能查抄出所有的唐氏综合征,只能查抄出60-75%,并且此中有5%并不是唐氏综合征,而是正常的胎儿。所以,孕妈假如查抄出来唐筛高风险也不用过于担忧。

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唐筛高风险建议
假如早唐是低风险,还是要做中唐,两次唐筛都是筛查,并不是确诊,所以查抄两次更准确一点;假如早唐是高风险,或早唐是低风险,中唐是高风险,一般医生会建议做无创产前筛查或羊水穿刺,进一步查抄胎儿染色体能否异常。

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无创/无创Plus

无创是什么
无创DNA查抄,无创产前基因测序(NIPT),是抽取孕妇的外周血,通过提取此中胎儿游离的DNA来检测胎儿的染色体能否存在问题。目前无创只用来检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种最常见的染色体畸形。但随着技术的开展,呈现了无创Plus。作为无创的晋级版,它增加了几种疾病的检测,包罗四类性染色体非整倍体以及七大染色体微缺失综合征。


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无创查抄时间
无创的查抄时间是12-22孕周。
无创准确率
无创能够筛查三种常见染色体异常:21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征,检出率别离为 99%、97%、91%,假阳性率在1%以下。
那些孕妇需要做无创
只要孕妇符合以下四种情况中的任一种,就要考虑做无创:
① 错过了唐氏筛查的最佳时间。唐筛查抄时间是10-13/15-20孕周,无创的查抄时间是12-22孕周;
② 唐氏筛查成果为临界风险(1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)或高风险。
③ 唐筛高风险,做不了羊水穿刺。假如唐筛的查抄成果为高风险,一般建议间接做羊水穿刺查抄,但有些准妈妈因为特殊情况(如前兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体传染活动期、孕妇Rh阴性血型、传染未愈、个人原因等)不能做羊水穿刺,能够考虑无创查抄。
我在下面给题主放一张表,主要将唐筛、无创和羊穿停止比照,希望会对你有协助:

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注意事项:相对于唐氏筛查,无创不会查抄胎儿能否有有开放性神经管畸形,比如无脑儿、脊柱裂等问题;假如无创查抄成果是高风险,则需进一步做羊水穿刺查抄;无创查抄存在局限性,比如无创只能查抄常见的3种染色体异常,而羊穿能够查抄更多品种的染色体异常。

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总结下:无创相较于唐筛,必定准确率更高,但不会查抄胎儿能否有有开放性神经管畸形。假如无创查抄仍是高风险,就要进一步通过羊水穿刺来确定最终成果。
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发表于 2020-2-13 18:54:16
谢谢邀请。
作为孕期妈妈收到这样的短自信心里面必定是很复杂的,明明孕期很正常,双方又没有遗传史,怎么会有这样的成果。
这位准妈妈的表情我长短常理解的。

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因为我家的是双胞胎,当时怀孕的时候。医生说双胞胎不能做唐筛,唐氏筛查的检测数据无法适用到双胞胎上,因而,即便查抄也没多大意义。所以我家的双胞胎是没有做任何有关唐氏儿的检测的。孕期不竭是提心吊胆的,还好后面生下的都是安康的宝宝。
什么叫唐筛,唐筛的准确率有多少

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐筛的目的就是检测宝宝能否有唐氏综合征


目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数  。
但唐筛的成果不能非常准确地判断宝宝能否愚型,唐筛的成果只要60%至70%。假阳性率高、漏诊率高。

无创DNA产前检测技术,准确率又是多少

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测。
无创DNA产前检测技术仅需采纳孕妇静脉血,操作新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)停止测序,并将测序成果停止生物信息阐发,能够从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿能否患三大染色体疾病。

无创DNA产前检测技术准确率可达99%。

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羊水穿刺,准确率可达100%

在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。
羊水穿刺通过全面的羊水阐发,覆盖了胎儿的23对染色体,根本上能检测所有数目异常、构造异常,是排畸、查抄神经管缺陷、遗传疾病的一种最准确的方法。
严格意义上讲,唐氏筛查和无创DNA是一种筛查手段,而羊水穿刺则能够确诊。

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羊水穿刺的查抄简单易行,但毕竟是一种创伤性的查抄,会伴随必然的风险,存在母体传染和流产的风险,所以病院不到不得已不会建议做羊水穿刺的。
想要确诊胎儿能否安康,最终还要看羊水穿刺成果才知道。
这位宝妈心里急也是能够理解的,还是遵循医生的建议,看是做无创还是羊水穿刺。
最后祝胎儿安康。
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发表于 2020-2-13 18:54:43
一般假如唐筛显示高风险的话,会建议做无创DNA或者羊水穿刺做进一步确认。
无创DNA查抄主要是针对21号、18号、13号染色体,通过采集孕妈妈外周血,从血液中提取游离DNA来阐发宝宝染色体的情况,相对羊水穿刺比较宁静,准确率在92%~99%。
羊水穿刺则是覆盖所有23对染色体的查抄,准确率接近100%,不外因为是侵入性查抄,会有大概0.3%~0.5%的流产概率。
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发表于 2020-2-13 18:55:33
一般来说唐筛高风险的话会建议你做无创DNA查抄或者羊水穿刺查抄,无创DNA的准确率是99%,而羊水穿刺查抄的准确率是100%,但是羊水穿刺查抄是有创的,需要在B超引导下抽取必然量的羊水来停止查抄,相对无创DNA来说,羊水穿刺准确率高,但是危险系数也相对高点,看本人考虑吧,假如胎儿情况不变,能够考虑羊水穿刺,假如不不变就建议无创DNA。
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发表于 2020-2-13 18:56:06
建议高危间接做羊穿。
无创和唐筛都属于筛查性查抄,他的成果是概率性。无创的技术更新,相对查抄序列更全面。假如经济宽裕其实建议无创或唐挑选一。他们的成果是概率性的,假如一旦已经提示高危,那么再概率一次其实意义并不那么大。比如一件事情告诉你一次80%几率,一次90%几率,哪怕是99%,也不是确定的成果。
而羊穿是诊断性查抄,成果只要“是”或“不是”。很多人因为害怕羊穿是有创查抄,而选择无创,其实区别不太大。当然也有一些幸运的无创就显示低风险了。
筛查性查抄和诊断性查抄有着根本的区别。看个人选择吧
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